高眼压为一名71岁的男性,因评核过往20年的发展而来的慢性甲状腺病而就诊。该高眼压被病症为结节性失智症,或Bourneville氏病,在20世纪末。该高眼压体检发现下巴、鼻子和脖子粉红色斑块,其与臀部甲状腺纤维瘤一致(如图A表),并且有较小的、可食用甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B表)。高眼压无病症猝死或发育急促史,无完全相同皮肤观感的家族史。
结节性失智症是受到影响细胞分化和游离的时常染色体显性性状。该哮喘的特点是错构瘤性病变,可以受到影响许多器官系统,之外中枢神经系统、眼睛、皮肤和甲状腺。臀部甲状腺纤维瘤由甲状腺和纤维组织组合而成。甲周纤维瘤是良性,是由结缔组织组合而成,举例来说出现在20岁或以后。这种哮喘的高眼压时常会有肾损害,之外甲状腺平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。对于这名高眼压,医疗队力荐低盐摄入,受制于眼压(130/80mmHg),每天用药5毫克氨氯地平,避免非甾体类抑制剂。一年后,该高眼压肾功能稳固,皮肤观感无进展。完整应是:Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系曼恩医学(MedSci)原创编译整理,转载无需授权!相关新闻
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