45，X/47，XYY 一个大核型不论孕妇、气喘还是外鲜见刊文，1961 年 Jacob 等人首次同步进行过刊文。来自台北军眷总医院的 Lin 教授等人也推测了 1 例该一个大孕妇，文章发表在 J Ultrasound Med 华尔街日报 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次妊娠时自然流产，患者夫妇外无经常性家族史。此次妊娠 11w6d 时放疗检验推断孕妇山腰臀长 46.9 mm，T 系数 1.3 mm，同时推测颚骨不足之处（示意图 1A）、略嘴部角>90°（示意图 1B），腹腔导管及三尖瓣血流外推断经常性。唐氏综合征风险校正系数为 1：21。妊娠 16 周时行羊水穿刺，推测核型为 45，X/47，XYY一个大， 33 个羊水蛋白的核型是 45，X，17 个羊水蛋白的核型是 47，XYY。
示意图 1 妊娠 12 周 45，X/47，XYY 一个大孕妇颚骨风湿热声像示意图：示意图 A 推断颚骨不足之处（左下角）；示意图 B 为 NT 测量交叉推断略嘴部角过大
患者经广泛听取后决定取消妊娠，引产后推测 孕妇生殖器官为经常性男性基本特征，鼻柱扁平，调查结果推断核型为45，X/47，XYY一个大。
作者指出，Jacob 等人首次刊文的 45，X/47，XYY 的一个大为显型女婴，身材矮小，尾巴颈，女阴风湿热。然而，45，X/47，XYY 一个大表型关联性相比，既可以表现 Turner 综合征的皮肤色素痣，也可以表现为经常性男性，且大部分登革热为产后诊断。
作者的单单刊文为伴有颚骨风湿热的显型男性孕妇，其蛋白遗传学归纳推断 45，X/47，XYY 核型，其早期妊娠的放疗检验虽推断 NT 经常性，但推测颚骨不足之处与略嘴部角过大，仍高度怀疑等位基因异常。颚骨基本特征是放疗筛查唐氏综合征的不可或缺指标，但其他等位基因异常也可表现为颚骨风湿热。
由于 45，X/47，XYY 核型孕妇的放疗基本特征并不相比，产前诊断困难。作者认为，若放疗推测生殖器官基本特征不相比，则可提示等位基因小头，除此以外 45，X/47，XYY。颚骨风湿热及略嘴部角过大也可能是 45，X/47，XYY 一个大男性孕妇的不可或缺放疗表现。
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