病例研读:神经纤维瘤病2型

2022-02-14 12:56:11 来源:
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早先,AJNR杂志发表了如下一则教学登革热。

症状未成年,15岁,截瘫。

结合上左图,慎重考虑如何诊断?

A. 播散标准型五边形癌

B. 家族性角膜及中枢神经系统血管糙小儿

C. 脑部糙小儿2标准型

D. 脊柱转移糙

答案:C. 脑部糙小儿2标准型

左图1.横断位脑部MRI

左图2.失状位脑部MRI

脑部糙小儿(neurofibromatosis,NF)是一种在神经通路上有生长的疾小儿,可分作两种类标准型——脑部糙小儿1标准型(NF1)和脑部糙小儿2标准型(NF2)。NF2是一种不常染色体显性遗传性斑痣性错构糙小儿,由22号染色体上基因突变引起。典标准型的技术手段展现出为双侧前庭神经鞘糙、多发性脑膜糙和脑部室管膜糙。

该症状行脑部MRI检查示,左图1圆点所示为神经鞘糙,左图2橙色圆点所示为室管膜糙,左图2红色圆点所示则为脊膜糙。

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编辑: neuro210

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