Science：从基因表达各个领域解析为何“**有别”

已有的科学研究显示，许多精细的生命体表型，包括疾病，都表现显现出基因等位基因的特点。这些基因等位基因被不同程度地归因于荷尔蒙、性等位基因、表型×性倾向波动、暴力行为差别和状况受伤害的差别。然而，至今为止，它们的选择性和基本免疫学原理在太大程度上仍然是未知的。

表型-组织起来表达显现出来(GTEx)单项获取了一个急于，让我们可以通过科学研究许多以前未曾以这种方式也就是说的组织起来，来探求生命体磷酸化组之前基因等位基因的以下几点和基因选择性。

最近，科学研究医务人员在Science杂志贴出。为了也就是说生命体磷酸化组及其诱导的基因等位基因，并断定性倾向和生物学如何相互负面影响精细的等位基因和疾病，科学研究医务人员在GTEx单项（v8数据库发布）调查的44个生命体组织起来来源之前生成了表型及其基因诱导的基因等位基因目录，并统计分析了16245个RNA基因组样本和838个成年个体的表型。

在此基础上，科学研究医务人员简报了表型高度、组织起来线粒体类型组成和顺式表达显现出来定量等位基因位点（cis-eQTLs）的基因等位基因。为了评估它们的负面影响，科学研究医务人员将这些结果与87个GWAS的等位基因功能、磷酸化突变结合编者和全部都是等位基因组关连科学研究(GWAS)汇总统计相结合。

结果显示，性倾向对表型的负面影响是无处不在的 (在所有组织起来之前，科学研究医务人员检验了13 294个有基因等位基因的等位基因)。然而，这些负面影响不大，而且主要是组织起来选择性的。

具基因表型的等位基因主要不是由组织起来选择性表型涡轮机的，而是参与了一系列多样化的生物功能，如药品和激素反应会、胚胎发育和组织起来形态发生、受精卵、性生殖和精子发生、脂肪代谢、癌症和免疫反应会等。

而X连接等位基因在女性之前表达显现出来较高，指引了躲避X等位基因失活的候选等位基因，常以等位基因等位基因的性倾向偏重于性表达显现出来指引了与激素无关的磷酸化突变诱导和额外磷酸化突变的作用，以及表观生物学标记的基因等位基因性分布，特别是组蛋白H3 Lys27三甲基化（H3K27me3）。

表型的基因诱导的基因等位基因要少得多（在所有组织起来之前检验显现出了369个性倾向偏重于的eQTL），并且具高度的组织起来选择性。科学研究医务人员断定了58个由单一性倾向的表型基因诱导涡轮机的等位基因-等位基因关连。这些包括基因等位基因的线粒体类型丰度诱导表型-表型关连的位点，以及性倾向可能在关连的潜在分子选择性之前发挥更直接作用的位点。例如，科学研究医务人员在肝脏之前断定了一个女性选择性的六酪氨酸HKDC1的eQTL，它负面影响怀孕女性的代谢，随后凸显在后代的显现外祖母体重上。

因此，通过将GTEx数据库的性倾向观念统计分析与等位基因功能和磷酸化突变结合编者相联合，科学研究医务人员说明了了造成生命体磷酸化组和eQTLs基因等位基因的组织起来选择性和组织起来提供者的涡轮机状况和选择性。

科学研究医务人员断定了多个基因等位基因的表型波动，这些波动与精细的等位基因基因关连共轭，从而促进了GWAS信号的机理解释。

由于许多表型的致病组织起来是未知的，因此对多样化的GTEx组织起来收集的统计分析可以作为调查性倾向偏倚等位基因基础的强劲资源。这项管理工作对生命体磷酸化组的基因等位基因及其基因诱导进行了国际上的也就是说。

许多现代显现出处：

Meritxell Oliva et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science (2020). DOI: 10.1126/science.aba3066